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Alterações genéticas – Síndrome de Down

A Síndrome de Down (SD) ocorre por uma alteração do cromossomo 21 e foi descrita pela primeira vez em 1866 pelo médico inglês, Jonh Langdon Down.

Quais são as possíveis causas ?

É uma anomalia genética que os pacientes apresentam 3 cópias do cromossomo 21. Ela pode ocorrer em qualquer família, ou seja, independem de raça, cor, ambiente e nível cultural. O conhecimento dos pais sobre a síndrome pode ser atingido já no pré-natal, através dos exames clínicos como a cariotipagem cromossômica, ou mesmo através de ultrassonografia. 

Sinais e Sintomas

Problemas de audição e visão, problemas neurológicos, obesidade, hipotonia, alterações da coluna cervical, cardiopatias congênitas e distúrbios da tireóide são algumas alterações que acometem os portadores da SD, sendo que tais alterações podem gerar atraso no desenvolvimento neuropsicomotor da criança. Elas podem ter deficiências intelectuais e algumas características físicas específicas como olhos amendoados, prega única na palma das mãos, membros mais curtos, a língua protrusa e maior do que o normal. Dentre as alterações musculoesqueléticas, destacam-se a irregularidade da densidade óssea, hipoplasia da cartilagem, hipotonia generalizada, baixa estatura e frouxidão ligamentar. A presença destas alterações musculoesqueléticas tem impacto sobre o desenvolvimento de habilidades motoras, como atraso nas aquisições de marcos motores básicos como por exemplo o engatinhar e o andar, sendo esses adquiridos mais tardiamente em relação à sujeitos saudáveis.

 O desenvolvimento do sistema nervoso central é importante para a evolução motora. Estudos mostram que indivíduos portadores da SD apresentam características como lentidão, seleção de estratégias não usuais e atraso na aquisição dos padrões fundamentais de movimento, apresentando como dificuldade básica a seleção de programas motores. 

A hipotonia, que se caracteriza pela flacidez na musculatura e frouxidão ligamentar, é a principal alteração responsável pelo atraso motor e aquisição da marcha. Outros fatores também contribuem para esse atraso: a hiperflexibilidade, o déficit de equilíbrio e a propriocepção (noção do corpo no espaço).

Quais os tratamentos necessários?

A estimulação prévia adequada realizada por profissionais qualificados, auxilia estas crianças no seu processo de desenvolvimento, pois se estimuladas corretamente, apresentam potencial para uma plena inclusão social.

A fisioterapia é de grande importância desde o nascimento até a aquisição da marcha com obstáculos e aquisição de equilíbrio completo.

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